Cumbre internacional sobre la edición gen humano para ser co-organizado por los Estados Unidos, China, Reino Unido Academias

Academia Nacional de Ciencias

WASHINGTON – La Academia China de Ciencias (CAS) y la Royal Society (la Academia de Ciencias del Reino Unido) se están uniendo a la Academia Nacional de Estados Unidos de Ciencias (NAS) y de la Academia Nacional de Medicina (NAM) en co-anfitrión de una cumbre internacional en la edición gen humano para ser realizada en diciembre de 1-3 en Washington, DC Un comité de organización ha sido designado para desarrollar una agenda para la cumbre, que reunirá a expertos de diversas disciplinas para discutir cuestiones científicas, médicas, éticas y gobierno que se relacionan con los avances en la investigación genética humana de edición.

En mayo, la Academia de Estados Unidos puso en marcha una importante iniciativa para apoyar la toma de decisiones relacionadas con las nuevas tecnologías de edición gen que podría conducir a prometedores, formas novedosas para el tratamiento de la enfermedad, sino que también han dado lugar a preocupaciones, en particular sobre el uso potencial de modificar la humana de la línea germinal. Además de la cumbre, la iniciativa incluirá un estudio exhaustivo de la edición gen humano por un comité independiente, que emitirá un informe el próximo año con recomendaciones para guiar el uso responsable de este tipo de investigación.

“Edición gen humano ofrece una gran promesa para la mejora de la salud humana y el bienestar, sino que también plantea cuestiones éticas y sociales significativos”, dijo el presidente de la Royal Society Paul Nurse. “Es vital que tengamos un debate internacional bien informados acerca de los beneficios y riesgos potenciales, y esta cumbre con suerte podemos establecer el tono para esa discusión.”

Academia China de Ciencias Presidente Chunli Bai dijo: “Tanto los científicos chinos y el gobierno son conscientes de los pros y los contras de la edición de genes humanos. científicos de CAS han organizado una mesa redonda y coordinada con los organismos gubernamentales relacionados sobre las políticas de regulación en esta materia. Nos gustaría trabajar junto con las comunidades internacionales para la regulación y aplicación correcta de este tipo de tecnología “.

“Estamos muy contentos de que nuestros homólogos en China y el Reino Unido se unen a nosotros en este esfuerzo”, dijo el presidente NAS Ralph J. Cicerone y el presidente NAM Victor J. Dzau en un comunicado conjunto. “Su co-anfitrión de la cumbre refleja un creciente reconocimiento entre las comunidades científicas y médicas globales que tenemos que trabajar juntos para desarrollar una mejor comprensión de las implicaciones de los avances en la edición gen humano para que las decisiones más informadas sobre el uso de esta investigación puede ser hecho en todo el mundo “.

El comité de planificación cumbre está siendo presidida por el premio Nobel David Baltimore, presidente emérito y Robert Andrews Millikan Profesor de Biología, Instituto de Tecnología de California en Pasadena. Un comité lista completa a continuación. Para actualizaciones sobre la agenda de la cumbre y una descripción de los problemas que deben abordarse, visitehttp: //nationalacademies.org/gene-editing.

Estudio con cobertizos ” que nunca habían fumado luz sobre las primeras etapas de la dependencia a la nicotina

Estudio examina la vulnerabilidad a la adicción a la nicotina entre los no usuarios

Medicina Johns Hopkins

En un estudio con 18 adultos que nunca habían fumado, los científicos en el informe de Johns Hopkins han demostrado uno de los primeros pasos de la nicotina – “refuerzo” – en el proceso de la adicción, y muestran que algunas personas son mucho más vulnerables a la adicción a la nicotina que otros.

En un resumen de la investigación, publicada en línea el 8 de septiembre en el journalPsychopharmacology, los investigadores dicen que han, por primera vez, que se caracteriza la reacción del cuerpo a las primeras, más pequeños “éxitos” de la nicotina. Los resultados, dicen, deben sentar las bases para futuras revelaciones sobre los factores biológicos genéticos u otros que hacen a las personas vulnerables a la adicción a la nicotina.

“Desde el punto de vista de la adicción, la nicotina es una droga muy inusual”, dice el investigador de la adicción Roland R. Griffiths, Ph.D., profesor de psiquiatría y ciencias conductuales de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. “Cuando le das a la gente la nicotina, por primera vez, la mayoría de la gente no le gusta. Es diferente de muchas otras drogas adictivas, para los cuales la mayoría de la gente dice que disfrutan de la primera experiencia y probarlo de nuevo “.

“Nuestros resultados sugieren que definitivamente hay algunas personas que son evasores de nicotina y otros que son la nicotina selectores”, dice, “y probablemente hay vulnerabilidades genéticas o metabólicas que hacen que la gente cae en un grupo u otro.”

Los científicos, señala Griffiths, han luchado durante décadas para entender por qué, en la cara de disgusto inicial, por lo que muchos se convierten en adictos a los cigarrillos. Las investigaciones anteriores, por ejemplo, se ha demostrado que la mayoría de los no fumadores dado un cigarrillo o dosis de nicotina no sólo informe no gustar los efectos, pero más tarde, cuando se les ofrece un -Con la nicotina píldora, chicle o un caramelo, o un placebo – una prueba clásica de las habilidades “de refuerzo” de una droga adictiva – se eligió el placebo.

Del mismo modo, incluso en ratones y ratas de laboratorio, la nicotina por lo general no pasa la prueba de refuerzo, con los animales elegir un placebo durante la nicotina.

En una novela esfuerzo para llegar a la raíz del rompecabezas, Griffiths y su equipo se propusieron explorar las condiciones bajo las cuales las propiedades de refuerzo de la nicotina primera afianzarse en los no fumadores.

En lugar de utilizar una dosis de nicotina similar a la de un cigarrillo o en un parche de nicotina o goma – dosis que pueden abrumar a los usuarios de primera vez – a su equipo volvió a dosis alrededor de 10 veces más baja, apenas por encima de lo que se necesita para que alguien notar los efectos de la nicotina, como la relajación, nerviosismo, un mejor enfoque, la energía o los cambios en el estado de ánimo.

A continuación, los investigadores diseñaron un estudio doble ciego en el que los voluntarios no sabrían si estaban recibiendo la nicotina o un placebo.

“Hemos tratado de desarrollar las condiciones en que las personas pueden aprender a familiarizarse con los efectos que alteran el humor sutil de dosis muy bajas de nicotina, con el objetivo de descubrir los efectos de refuerzo de la nicotina”, dice.

Para el estudio, Griffiths y su equipo reclutaron a 18 hombres y mujeres que nunca han fumado sanas – o sólo alguna vez fumaron un puñado los cigarrillos – y dieron a cada uno de ellos dos pastillas de aspecto idéntico Un marcado y B cada día durante varias semanas. se les dijo a los voluntarios las pastillas pueden contener cualquiera de una serie de sustancias, que van desde la cafeína o azúcar, al ginseng, manzanilla, la teobromina, la kava o la nicotina.

De hecho, cada día, cada voluntario se le dio una pastilla de nicotina a dosis muy baja, a partir de 1,5 miligramos de nicotina por cada 70 kilogramos de peso corporal, y un placebo, con al menos dos horas entre las pastillas. El orden de las píldoras se mezcló a través de días. Se pidió a los voluntarios que informen sobre sus síntomas – la relajación, los cambios en los niveles de energía, concentración, mareos, somnolencia y nerviosismo – después de cada pastilla. A continuación, en por lo menos 10 días consecutivos, se les dio las mismas pastillas de nuevo, esta vez sin marcar, y les pidió que identificaran qué píldora era A y B. Si el que fue el voluntario era incapaz de distinguir de forma fiable entre la píldora y el misterio misterio Una pastilla B , la dosis de nicotina se incrementó ligeramente. Una vez que cada voluntario podría distinguir de forma fiable entre la píldora A y B, se les dio una opción de tomar la píldora y se les pidió explicar su decisión. Algunas personas pensaban que el placebo contenía un –una droga que les hizo somnoliento, por ejemplo – por lo que no estaban necesariamente elegir uno que pensaban que no causa síntomas.

Nueve de los 18 participantes eligieron de forma fiable la pastilla de nicotina, citando a una mejor concentración, el estado de alerta, la estimulación, la energía y mejor humor. La otra mitad, sin embargo, optó por placebo, a menudo explicando que la pastilla de nicotina – a pesar de que no sabían que contenía la nicotina – les hizo sentir mareado, mareado o enfermo.

Griffiths cree que este es el primer estudio que demuestra concluyentemente que la nicotina puede pasar la prueba de refuerzo en las no usuarias, y se espera que informará a los futuros estudios de los “evasores” y “electores”. En última instancia, dice, “espero que nuestros hallazgos señalar el camino para futuras intervenciones que previenen o tratan la adicción a la nicotina, un tema de creciente importancia en vista de la comercialización creciente de dispositivos electrónicos de administración de nicotina – e-cigarrillos – a la nicotina juvenil no usuarios “.

Los hallazgos podrían arrojar luz sobre el cáncer, el envejecimiento

La investigación sobre la levadura conduce a pruebas en proceso clave de la longitud del cromosoma

Universidad Johns Hopkins

Investigadores de la Universidad Johns Hopkins han encontrado evidencia molecular de cómo un proceso bioquímico controla las longitudes de puntas de los cromosomas de protección, un paso potencialmente importante en última instancia, entender el crecimiento del cáncer y el envejecimiento.

En un artículo publicado recientemente como el tema de portada en el journaleLife en línea, el biólogo David C. Zappulla y el estudiante graduado Evan P. Hass muestran cómo en células de levadura de panadería, dos proteínas trabajan juntas para marcar el comienzo de una enzima clave en la punta de cromosomas, los telómeros, para restaurar su longitud, lo que disminuye con cada ronda de la división celular.

Esa enzima, la telomerasa, no se encuentra en cantidades significativas en el tejido humano adulto, pero en la mayoría de los cánceres, es abundante y permite el crecimiento celular ilimitado. El trabajo sobre las células de levadura modelo – que, como los humanos, tienen cromosomas lineales – tiene como objetivo descubrir cómo funciona la telomerasa en última instancia, con la esperanza de aprender a interrumpir la misma, pudiendo matar las células cancerosas, dijo Zappulla, profesor asistente en el Departamento de Biología en la Escuela universitaria Krieger de Artes y Ciencias.

Mientras que la inhibición de la telomerasa de mantenimiento de los telómeros en las células cancerosas podría frenar la enfermedad, hay una desventaja de la longitud del telómero acortado en las células normales: Se asocia con la progresión del envejecimiento en seres humanos y muchos otros animales. Como las proteínas de la telomerasa reclutando potencialmente podrían ser inhibidos para frenar el crecimiento del cáncer, que posiblemente se podría alentar a retardar el envejecimiento. Eso, sin embargo, podría correr el “riesgo de aparición de cáncer, como el cáncer y el envejecimiento tienen una relación casi yin-yang”, dijo Zappulla.

Zappulla dijo que el hallazgo confirma informes anteriores, y proporciona nuevos conocimientos sobre las funciones de dos proteínas clave, Ku y Sir4. Estudios anteriores mostraron que Ku se une a Sir4, pero Zappulla y Hass proporcionar evidencia genética que muestra que la acción de unión es importante para la telomerasa para alargar los telómeros.

Zappulla dijo que los trabajos de la nueva red de proteínas de la telomerasa de regulación se podrían entender más profundamente mediante el estudio de sus efectos en un solo telómeros en tiempo real. Dijo que su laboratorio está actualmente desarrollando un sistema experimental en el organismo de la levadura altamente manipulable como la siguiente fase de esta investigación de la biología molecular.

Zappulla dijo que su laboratorio trabaja en la levadura del pan, porque da a los investigadores un montón de control sobre las variables y debido a que sus células se dividen muy rápidamente. Reconoce que siempre existe la pregunta de cómo biológicamente interesantes hallazgos de la levadura será la de los humanos.

Los estudios futuros incluirán investigar si un mecanismo similar opera en las células humanas, lo que podría producir una base para nuevos medicamentos para tratar el cáncer.

La telomerasa fue descubierto en 1984 por Carol Greider, ahora el Nathans profesor y director de la biología molecular y la genética en la Escuela de Medicina Johns Hopkins Daniel. En 2009, Greider compartió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina con Elizabeth Blackburn y Jack Szostak por su hallazgo de que los telómeros están protegidos de acortar por la telomerasa.

efectos del cierre de mielomeningocele prenatal sobre la necesidad de una derivación del LCR

Journal of Neurosurgery Publishing Group

Charlottesville, VA (SEPTIEMBRE 15 de, 2015). Estudio de Gestión de mielomeningocele (MOMS) investigadores analizaron los datos actualizados sobre los efectos del cierre mielomeningocele prenatal sobre la necesidad de la colocación de una derivación de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro de los primeros 12 meses de vida. Estos investigadores reafirman las MADRES iniciales encontrando que la reparación prenatal de un mielomeningocele resultados en menos necesidad de una derivación a los 12 meses e introducir el nuevo hallazgo de que la reparación prenatal reduce la necesidad de revisión de la derivación en aquellos bebés que requieren colocación de la desviación. Los investigadores también encontraron que los pacientes con hidrocefalia extensa en el momento de la evaluación prenatal no mostraron mejores resultados después de la cirugía prenatal. Los detalles completos de los nuevos análisis se pueden encontrar en “La cirugía prenatal para mielomeningocele y la necesidad de la colocación de derivación de líquido cefalorraquídeo” por Noel Tulipan y colegas, publicado hoy en línea, antes de impresión, en el Journal de Neurocirugía: Pediatría.

Los investigadores presentan datos de resultados finales para la Gestión de Estudio de mielomeningocele (MADRES), un estudio clínico multicéntrico aleatorizado en el que se compararon la seguridad y eficacia de la atención prenatal y postnatal de cierre mielomeningoceles. Los datos preliminares de este estudio en 158 bebés fueron publicados en The New England Journal of Medicine (NEJM) en 2011; el presente documento contiene datos de los resultados finales sobre la necesidad de líquido cefalorraquídeo (LCR) colocación de la desviación de hasta 12 meses de edad de los 183 recién nacidos incluidos en el estudio.

El mielomeningocele es la forma más común y grave de espina bífida, un defecto del tubo neural en el que vértebras de la columna no se desarrollan normalmente durante las primeras semanas de gestación. En la columna vertebral normal, vértebras rodear el canal espinal, una vía de paso de la base del cráneo al sacro. El canal espinal está revestida por membranas, conocidas como meninges, que contienen la médula espinal rodeada de CSF. En los casos de mielomeningocele, algunas vértebras están malformados, dejando un hueco en los huesos que permite que una porción de la médula, LCR y meninges a abultarse hacia fuera y formar una bolsa más allá de la piel del bebé. Esta bolsa ofrece poca protección para la médula espinal y los nervios. El daño a la médula y los nervios puede ocurrir antes del nacimiento, así como después, y puede dar lugar a déficits sensoriales o de los nervios motores, así como la pérdida de control de la vejiga o el intestino.

Una consecuencia común de mielomeningocele es la hidrocefalia, una acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro. La hidrocefalia puede causar síntomas debilitantes, como la discapacidad intelectual y motora, y si se deja sin tratar puede incluso conducir a la muerte. La hidrocefalia se trata generalmente mediante la colocación de una derivación para desviar el exceso de líquido cefalorraquídeo del cerebro a otras partes del cuerpo, donde es posteriormente reabsorbido por el cuerpo. En el presente estudio, los investigadores examinaron lo que beneficia el cierre quirúrgico prenatal del mielomeningocele tiene sobre la necesidad de colocación de la desviación durante la infancia, en los pacientes con espina bífida.

El informe NEJM se basó en 158 casos y se evalúa el resultado primario compuesto de pérdida fetal, muerte neonatal, o la necesidad de una derivación de LCR en el momento en el niño alcanza los 12 meses de edad (ya sea colocación de la desviación real o el cumplimiento de los criterios predefinidos para la derivación colocación). Los investigadores demostraron que la reparación prenatal del mielomeningocele resultó en una menor necesidad de una derivación a los 12 meses de edad.

En el presente análisis, los investigadores examinaron los datos especificados en los 183 niños (91 que fueron tratados antes del nacimiento y 92 que fueron tratados después del nacimiento). El resultado primario se encontró significativamente menos frecuente en los niños cuyas mielomeningocele había sido reparado antes de nacer (73% frente a un 98% en el grupo de tratamiento post-natal). Los investigadores también encontraron que las tasas reales de colocación de la desviación fueron más bajos en los recién nacidos tratados antes de nacer (44% frente a un 84% en el grupo de tratamiento post-natal), al igual que las tasas de revisión de la derivación de dichos recién nacidos que ya habían recibido una derivación (15% en el grupo de tratamiento prenatal en comparación con 40% en el grupo de tratamiento postnatal).

Los investigadores encontraron que un número sustancial de recién nacidos cumplieron los criterios para la colocación de una derivación, pero no recibió uno. Por lo tanto, los investigadores redefinieron los criterios del estudio original para colocación de la desviación sobre la base de los signos más evidentes de la hidrocefalia, que ahora son utilizados por los cirujanos para decidir cuándo se debe insertar una derivación. Luego, los investigadores redefinieron el resultado primario en base a los nuevos criterios. El nuevo resultado primario también se encontró significativamente menos frecuente en los niños cuyas mielomeningocele fue reparado antes de nacer (50% en el grupo de prenatal y 87% en el grupo post-natal).

Los investigadores encontraron dos características prenatales que tuvieron un impacto significativo sobre la eficacia de la cirugía prenatal: el tamaño de los ventrículos laterales del cerebro en el momento de la ecografía prenatal de detección (19-25 semanas de edad gestacional) y la edad gestacional en el momento de inscripción. Entre los lactantes cuyas ventrículos mide menos de 10 mm en el momento de la selección, el 20% en el grupo de prenatal y 79% en el grupo post-natal recibido derivaciones de 12 meses de edad; Del mismo modo, en los bebés cuyas ventrículos se había medido 10 mm de hasta 15 mm, 45% en el grupo de prenatal y 86% en el grupo post-natal recibido derivaciones durante su primer año de vida. Ninguna ventaja significativa de la cirugía prenatal fue identificado en los niños cuyas ventrículos mide 15 mm o más en el momento de la detección: el 79% de los recién nacidos en el grupo prenatal y del 87,5% en el grupo post-natal derivaciones recibidas más tarde. Los investigadores también encontraron que para los lactantes reclutados a las 23 semanas de gestación o antes, la tasa de colocación de la desviación fue de 31% en el grupo de reparación prenatal y 86% en el grupo de reparación post-natal, mientras que los inscritos a las 24 semanas o más tarde habían colocado derivaciones a una velocidad de 60% en el grupo prenatal y 82% en el grupo postnatal. Se encontraron resultados similares para el nuevo resultado primario.

Por último, los investigadores examinaron varios factores de riesgo presentes en el momento de la detección en los pacientes aleatorizados a la reparación prenatal que indica la necesidad de colocación de la desviación futuro. En el grupo de cirugía prenatal, ventrículos más grandes se asociaron con una mayor tasa de colocación de la desviación y el cumplimiento de la nueva medida de resultado primaria.

Ventrículos aumentan de tamaño durante el desarrollo fetal en pacientes con espina bífida. Con base en los hallazgos, los investigadores sugieren que puede ser mejor para llevar a cabo la cirugía prenatal temprano – cuando los ventrículos son aún pequeños. Afirman que los fetos con ventrículos menor de 10 mm son los mejores candidatos para la cirugía prenatal y que tal vez este procedimiento debe efectuarse antes de las 20 semanas. Los investigadores también aconsejan poner atención a la hora de recomendar el cierre prenatal de un mielomeningocele en un feto cuya ventrículos son 15 mm o mayor, debido a la ventaja limitado de cirugía prenatal en este grupo.